用于迭代和可扩展的群体规模变体分析的系统和方法与流程-k8凯发

用于迭代和可扩展的群体规模变体分析的系统和方法与流程技术资料下载

技术编号:37023309

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背景技术、群体规模的基因组实验可包括聚集和/或合并与来自大量(例如,几十万个)样品的变体相关联的数据。现有的测序分析可集中于每个样品分析。随着测序通量持续增加,群体规模的变体分析结果的及时递送已经变得日益期望。此外,在现有的测序分析中,可进行样品的测序,使得一些数据在任何给定的时间点可能不可用。、现有的测序分析可使用基因组变体检出格式(gvcf)文件。gvcf文件存储变体和非变体位置两者的测序信息。gvcf文件可允许跨基因组中所有位点的基因型、注释和其他信息的表示。gvcf基因分型器可以是基...
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